您的位置: 首页 > 科普文章 >

  • 网络问诊

  • 预约挂号

  • 医院电话

咨询电话:029-87582058

医院总机:029-88468888

医保报销:029-87582059

女孩家长请注意:女儿身材矮小要警惕Turner综合征

  临床上,对于女孩子的矮小,医生总要查染色体,有的家长觉得很奇怪,这是不是多此一举啊?我们家没有遗传病啊,为什么要查染色体?其实医生这么做是为了排除一种导致女孩子矮小的疾病——Turner综合征。

  在讲这个病症之前,先来看一个案例:

  女孩琳琳9岁3个月了,从上小学开始,父母就发现孩子身高落后同龄人,一直未注意,近期才来就诊。检查完发现:得了先天性卵巢发育不全综合征又称为特纳氏综合征(Turner Syndrome)。

  身高115cm,体重18kg。面部多痣,乳距宽,双侧乳房B1期,轻度肘外翻,会阴部发育呈幼女型,平素体健,无特殊病史。骨龄检查约7岁。实验室检查:性激素测定LH及FSH均增高,雌二醇偏低,生长激素部分缺乏,生殖器彩超检查示:卵巢呈条索状,幼稚子宫,染色体检查45x(染色体异常),头颅核磁示:垂体高度4mm,最后确诊为先天性卵巢发育不全综合征,又称为特纳氏综合征(Turner Syndrome)。

什么是特纳综合征?

  1931年,Ullrich首报Turner综合征;

  1938年Turner首先描述了7例患者先天性卵巢发育不全,其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome);

  1954年,Polani证明本征大多数病例的X染色质为阴性;

  1959年,Ford证实患者的核型为45,X,即少了一条X染色体;

  这是第一个被描述的性染色体异常的疾病。

  Turner综合征也称先天性卵巢发育不全综合征,全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致,是唯一出生后能存活的完全单体病人;

  也最常见的人类染色体异常疾病之一,发病率为:1/2000~1/2500活产女婴。

  表现为出生身长/体重落后,2~3 岁生长显著缓慢,青春期落后明显,骨成熟和骨骺融合延迟。

特纳综合征患儿有哪些临床表现?

  患有特纳氏综合征的女孩常并发身材矮小,还有以下体征:

  1.外表畸形:

  面部:内眦贅皮,眼睑下垂,眼裂下斜,大耳,小下颌等;

  颈部:面痣多,颈短,发际低,蹼颈等;

  胸部:盾状胸,青春期乳房未发育或发育不良,乳间距增宽;

  四肢、脊柱:肘外翻,4/5掌骨短,凸指甲/小而窄,躯体畸形等。

  2.生殖系统异常:卵巢发育不良,无女性第二性征等。

  3.伴随其它内分泌异常:甲状腺疾病高发,肥胖倾向,骨质疏松等。

  4.全身多系统并发症:心脏、肾脏畸形及功能异常,自身免疫性疾病,视力、听力损失及一系列心理问题。

  这些特征不一定每个病人都有,智力发育程度不一,有完全正常,有智力较差,寿命与正常人相同,母亲年龄似与此种发育异常无关。

特纳综合征患儿在医院挂哪个科?

  家长如果发现自家的孩子身材矮小(女性生长曲线小于第3百分位或低于-2SD),再加上存在特纳综合征的任何特征,都应该去专门的小儿内分泌门诊进行相应的检查。请记住,特纳综合征不是每个医院都能看,更不是随便哪个儿科医生就能看的。

  说到这,小编必须介绍一下我院内分泌门诊专家闫晓莉院长。


  ▲闫晓莉院长参加学术交流会

  闫晓莉主任医师是我国较早从事小儿内分泌的专家学者之一,苏联留学归国学者,曾任西安市儿童医院副院长,从医近50年,门诊病例万余例,在解决小儿矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺异常等内分泌遗传代谢疾病方面,有着丰富的临床经验。

  虽然闫院长已经从儿童医院退休,但为了把小儿内分泌、遗传代谢知识传给更多医护人员,也为了更多内分泌患儿能够健康成长,70多岁她仍然坚守在一线临床岗位上,每周二、五、六会在我院坐诊。

  闫晓莉院长预约电话:029-87582058 029-88468888

  专家建议:Turner综合征诊疗一定要早发现、早诊断、早治疗。